Mengenal Progeria: Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini
Progeria, atau yang dikenal juga dengan Sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka dan ditandai dengan penuaan dini yang ekstrem pada anak-anak. Kondisi ini dinamai dari Sir Jonathan Hutchinson, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1886, dan Hastings Gilford, yang melakukan penelitian lebih lanjut tentang penyakit ini pada tahun 1904. Progeria mempengaruhi sekitar satu dari setiap 20 juta kelahiran hidup di seluruh dunia, menjadikannya salah satu penyakit langka yang paling jarang terjadi.
Penyebab Genetik Progeria
Penyebab utama Progeria adalah mutasi genetik pada gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang disebut lamin A, yang berperan penting dalam menjaga struktur inti sel. Mutasi yang paling umum pada Progeria adalah penggantian sitosin dengan timin pada posisi 1824 dalam gen LMNA. Mutasi ini menghasilkan protein lamin A yang abnormal dan tidak stabil yang disebut progerin. Akumulasi progerin di dalam inti sel mengganggu fungsi sel normal dan menyebabkan berbagai gejala penuaan dini. Penting untuk dicatat bahwa Progeria bukanlah penyakit keturunan; mutasi genetik biasanya terjadi secara acak pada saat pembuahan atau perkembangan awal embrio.
Gejala Klinis Progeria
Anak-anak dengan Progeria biasanya tampak normal saat lahir, tetapi gejala penuaan dini mulai muncul dalam beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan. Beberapa gejala karakteristik Progeria meliputi:
- Pertumbuhan yang lambat: Anak-anak dengan Progeria tumbuh dengan kecepatan yang jauh lebih lambat dibandingkan anak-anak seusia mereka.
- Kerontokan rambut (alopecia): Rambut di kepala, alis, dan bulu mata cenderung menipis dan rontok.
- Kulit tipis dan keriput: Kulit tampak lebih tua dari usia sebenarnya, dengan kerutan dan bintik-bintik penuaan.
- Kepala yang tidak proporsional: Kepala tampak besar dibandingkan dengan ukuran wajah dan tubuh.
- Hidung bengkok dengan ujung yang menipis: Hidung memiliki bentuk yang khas dengan ujung yang lebih kecil.
- Sendi kaku dan dislokasi pinggul: Mobilitas sendi dapat terbatas, dan risiko dislokasi pinggul meningkat.
- Penyakit kardiovaskular: Anak-anak dengan Progeria sangat rentan terhadap aterosklerosis (pengerasan arteri) dan penyakit jantung, yang sering menjadi penyebab utama kematian.
Meskipun menunjukkan tanda-tanda penuaan fisik yang drastis, perkembangan mental anak-anak dengan Progeria biasanya tidak terpengaruh. Mereka memiliki kecerdasan dan kemampuan kognitif yang normal.