Apa Itu Kennedy’s Disease? Gejala Awal dan Perkembangannya
Kennedy’s Disease, atau dikenal juga sebagai Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA), adalah penyakit neuromuskuler genetik langka yang menyerang sel-sel saraf motorik di otak dan sumsum tulang belakang. Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot progresif dan atrofi, terutama pada lengan, kaki, wajah, dan tenggorokan. Memahami apa itu Kennedy’s Disease, gejala awal, dan perkembangannya sangat penting untuk diagnosis dini dan manajemen yang tepat.
Apa Itu Kennedy’s Disease?
Kennedy’s Disease disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen (AR) yang terletak pada kromosom X. Mutasi ini menyebabkan produksi protein reseptor androgen yang abnormal, yang secara bertahap merusak neuron motorik bawah. Karena merupakan penyakit terkait kromosom X, Kennedy’s Disease terutama menyerang pria. Wanita yang membawa gen mutasi biasanya tidak menunjukkan gejala, tetapi dapat mewariskannya kepada anak-anak mereka.
Gejala Awal Kennedy’s Disease:
Gejala Kennedy’s Disease umumnya muncul pada usia dewasa, antara 20 hingga 50 tahun. Gejala awal dapat bervariasi, tetapi yang paling umum meliputi:
- Tremor: Gemetar halus pada tangan dan lengan, terutama saat direntangkan.
- Kram Otot: Nyeri dan kontraksi otot yang tidak terkendali, seringkali dipicu oleh aktivitas fisik.
- Fasikulasi: Kedutan otot kecil yang terlihat di bawah kulit.
- Kelemahan Otot Proksimal: Kelemahan yang dimulai pada otot-otot dekat batang tubuh, seperti pinggul dan bahu, menyebabkan kesulitan dalam aktivitas seperti naik tangga atau mengangkat benda.
Perkembangan Kennedy’s Disease:
Seiring waktu, gejala Kennedy’s Disease akan berkembang dan menjadi lebih parah:
- Kelemahan Otot Distal: Kelemahan menyebar ke otot-otot yang lebih jauh dari batang tubuh, seperti tangan dan kaki, menyebabkan kesulitan dalam gerakan halus dan berjalan.
- Disfagia: Kesulitan menelan makanan dan cairan, yang dapat meningkatkan risiko tersedak dan pneumonia aspirasi.
- Disartria: Bicara menjadi pelo atau tidak jelas akibat kelemahan otot-otot wajah dan lidah.
- Ginekomastia: Pembesaran jaringan payudara pada pria akibat perubahan hormonal.
- Infertilitas: Penurunan jumlah sperma dan masalah ereksi.
- Gejala Lain: Beberapa individu mungkin mengalami kelelahan, perubahan suara, dan masalah keseimbangan.
Penting untuk dicatat: Progresivitas Kennedy’s cenderung lambat, dan harapan hidup pasien umumnya normal. Namun, kualitas hidup dapat menurun seiring dengan perkembangan kelemahan otot dan kesulitan dalam aktivitas sehari-hari.